本症的主要病理特点为：①主动脉瓣闭锁或严重狭窄和升主动脉发育不良约35～80%的病例伴有主动脉缩窄②二尖瓣闭锁或发育不良③左室不发育④右半心肥大表现右房右室增大尤以肺总动脉异常扩大⑤存在粗大的动脉导管房间隔缺损或卵圆孔未闭
分类：UrbaN和ScHwarzenberg将本征分为五类：
︱主动脉闭锁
a.伴二尖瓣发育不良或狭窄
b.伴二尖瓣闭锁
Ⅱ 二尖瓣闭锁
Ⅲ 二尖瓣狭窄
a.主动脉口正常
b.伴主动脉瓣狭窄
Ⅳ 主动脉弓发育不良
V 主动脉弓闭锁或离断
Noonan分为二类
主动脉闭锁或严重狭窄
血流动力学：在左心发育不良时右房同时接受上下腔静脉的回流血和左房经房间隔缺损流入的血因此体肺静脉血在右房混合后由右室泵入肺总动脉和左右肺动脉并经粗大的动脉导管顺行进入降主动脉逆行灌注升主动脉和冠状动脉房间隔缺损和动脉导管二处分流是左心发育不良患儿完成体肺循环过程的先决条件而且房间隔缺损的分流量和动脉血氧饱和度均与房间隔缺损的大小成正比出生后由于肺循环阻力明显下降肺血流量增加且常伴主动脉缩窄和动脉导管关闭故体循环阻力较高体肺血流之比失调结果导致肺充血肺水肿和充血性心力衰竭同时脏器血流灌注不足出现低氧血症和酸中毒最终死亡
患儿可为正常足月儿但生后数小时即可出现进行性紫绀气促或呼吸困难和心力衰竭等表现心脏听诊无特异杂音肺动脉瓣区第2音亢进单一脉搏细弱伴有酸中毒低血糖低氧血症和休克等若房间隔缺损分流量很大时紫绀可不明显低氧血症较轻约90%患儿若不及时诊断和治疗则常在生后1个月内死亡
约35～80%的病例伴有主动脉缩窄
②二尖瓣闭锁或发育不良
右室增大
