本病在儿童期通常无症状，而在青春期出现症状，典型的临床表现为：四肢生长过长，肌肉发育差，常见女性乳房，面部和体部毛发稀疏，睾丸小而硬，睾丸镜检可见纤维化和玻璃样变性，生精过程严重障碍或停止，血中FSH和LH偏高，性腺功能低下，多伴有智力迟钝和性功能障碍。这是由于性异常所引起的，无法治愈。

　　(2)特纳氏综合征　患者的染色体核型大多仍是46，XY;仅少数为染色体嵌合。临床表现为身材矮小，蹼颈，耳朵位置低，盾状胸，及生精功能障碍，血清中雄激素水平低，多数丧失生育能力。

　　(3)性逆转综合征　本病的临床表现与克莱恩费尔特氏综合征相似，外表为男性，具有男性勃起功能障碍状态，但睾丸小，无阴毛或阴毛稀少。染色体核型为46，XY。

　　(4)纤毛滞动综合征　此病多有近亲结婚家族史，临床表现为内脏反位( 如：右位心)，和慢性，精子尾部纤毛运动失常。原因是这些部位的纤毛发生运动障碍。

　　(5)唯支持细胞综合征　本病发病率约为3%。外形上无先天畸型表现，但睾丸中缺乏生精细胞，无精子，血清FSH升高，但睾酮水平正常。

　　此外，还有一些其他遗传性疾病引起的不育症，也应予以注意。这些病人大多有近亲结婚史，或是居住在偏僻的山村和水质恶劣的地区，常有家族史等，需要认真调查，及时发现和治疗。