| 作者： 时间： 2009-02-11 13:22 来源： 点击: |
无论你是不是罕见病的受害者，你都能向这个特殊的群体表达你的关爱。以下是这次准备向两会提案的一个行动计划，期待你的参与与支持！ 如果您是罕见病的患者或家属，如果您是关注罕见病的机构，如果您是关注罕见病群体的社会人士，如果您认同本次公益行动，愿
无论你是不是罕见病的受害者，你都能向这个特殊的群体表达你的关爱。以下是这次准备向两会提案的一个行动计划，期待你的参与与支持！
如果您是罕见病的患者或家属，如果您是关注罕见病的机构，如果您是关注罕见病群体的社会人士，如果您认同本次公益行动，愿意签名支持我们，请于2009年2月22日前发送写明“姓名、罕见病类型（病人及家属）/职业、所在地，支持罕见病行动。”的电子邮件至hanjianjibing@163.com抄送至hanjianjibing@gmail.com，我们将把这封联名信通过人大代表提交到即将于3月份召开的两会。请将此信息转发给你的朋友，以及转贴在更多的论坛和网站，万分感谢！！
行动起来，关爱罕见病群体生命传承的缺陷，我们用爱来弥补——广泛征集各界签名活动
罕见病，是指患病率极低、人数极少的疾病，通常为遗传或基因突变等原因导致。罕见疾病问题是目前我国一个不容忽视的社会问题。WHO（世界卫生组织）将罕见病定义为患病人数占总人口的0.65‰～1‰之间的疾病或病变。确认的罕见病有5000到6000种，约占人类疾病的10%。按此比例，我国各类罕见病患者至少应达上千万人之多！由于罕见病本身的病理和特性，使得患者及家庭遭受常人难以想象的身体疼痛和精神折磨，罕见病患者自然就成为社会中最需要帮助的群体，其在医疗、药物、生活、教育、就业及赡养等方面面临很多困难，特别是基本医疗和药物的缺乏将直接危及患者的生命。 罕见病群体长期以来被社会医疗保障和生活救助体系所忽视，没有相应的法律法规来保障患者的权益和健康。罕见病在西方文献中也被称之为“孤儿病”，很贴切，但却让患这些疾病的病人和家属更感到困惑、孤立和无助。我们希望有更多的人来关注这个群体，让罕见病患者知道自己并不孤独！我们希望通过推动政策上的进步，来改善罕见病群体的整体生存状态！ 罕见病，这是一个对我们大部分人来说十分陌生的群体，这是一个涵盖了许多疾病的抽象概念。然而，罕见病这个群体就在我们身边，且十分庞大。罕见病不仅仅是患者及家属的问题，也是一个亟需解决的社会问题，更是我们每个人在面临生命传承时所承担的几万分之一的风险，而这个概率对于每一个人来讲都是一样的……● 成骨不全症，发病概率在一万分之一到一万五千分之一左右，中国约有10万患者，是一种显性遗传的疼痛疾病，百分之七十以上为残疾人。该疾病目前分为八型，普遍表现为骨脆弱和骨畸形，严重者轻轻一个拥抱也会导致其骨折，该群体如不及时治疗将终生残疾。主要特征为：频繁骨折、身材矮小、听力渐进性失聪、眼睛巩膜呈蓝色等，民间俗称“瓷娃娃”，尚无治愈方法。● 法布瑞症，发病率约为十一万分之一。该病会导致患者肾脏、心脏和脑微血管发生病变，进而引发肾衰、中风、心脏并发症等疾病。患者的平均寿命为50岁。现国外有药物可以治疗，但我国尚未引进，患者只能望药兴叹。● 神经肌肉疾病，被世界卫生组织（WHO）确认为五大绝症之一。有超过一百种不同的类型在国外属于罕见病，是高度致残和致死的疾病。目前临床能诊断的有近四十种包括肌营养不良症（如DMD，寿命不超过30岁）、肌萎缩侧索硬化症（ALS，生存期2～5年）、脊肌萎缩症（SMA，两岁儿童的杀手）。由于患者全身肌肉组织萎缩，活动能力逐步丧失，身体好像被“冻”住一样，因而被形象而残酷地称为“渐冻人”。● 血友病，是一种伴性遗传出血性疾病，患者通常为男性。病人因体内缺乏正常的凝血因子而经常出血，出血部位一般是在关节、肌肉、皮下、内脏等处，靠自身机能难以止血。如没有及时足量的药物治疗，反复出血最终会导致肌肉萎缩，运动功能障碍，终生致残。当内脏出血或颅内出血发生时，常常危及生命。患者终生依靠凝血凝血因子药物维持生命。甲型血友病缺乏第八凝血因子，发病率为万分之一；乙型血友病缺乏第九因子，发病率为五万分之一。● 肺淋巴管平滑肌瘤病，发病概率为百万分之一，是一种肺部罕见病，患者主要为育龄期女性。其特征是由于平滑肌细胞异常增生，阻塞气道、血管和淋巴管。主要的症状是呼吸困难、乏力、咳嗽和胸痛，气胸和乳糜胸常为患者的首发症状，并可反复发生。随着疾病的发展，呼吸困难出现并行性加重，最后可出现较为严重的呼吸衰竭。另外，：50%的患者可并发血管肌脂瘤（一种通常是无症状的肾脏肿瘤）。大约40～50%的结节性硬化症患者可并发患者，这些患者常常也并发肾血管肌脂瘤。● 白化病，是由于不同基因的突变，导致黑色素或黑色素体生物合成缺陷，从而表现为皮肤、眼睛、毛发等的色素缺乏的一种遗传病症。白化病患者的皮肤和毛发呈白化现象，易晒伤、大多有眼球震颤、怕光、低视力等现象，且目前无有效的治疗方法。 因为罕见病，他们失去了上学、工作、交友的机会，甚至爱情也远离了他们。因为罕见病，他们中有的无法站立，甚至生活无法自理。因为罕见病，他们的生命时刻受到威胁…… 近年来虽然国家在社会医疗保障方面不断改善，但罕见病患者的问题和需求并没有被政府和社会纳入进去，我们深切了解和体会他们的困难和处境。2月29日是罕见疾病日，这是一个每4年才有的罕见日期。正值人大两会将于3月份隆重召开，我们将以民间的视角，呈递一份旨在改善罕见病群体状况的建议信，我们呼吁大家能够关注、支持我们的行动。现在，通过网络等途径广泛征求各界的签名支持，让我们用爱的行动来弥补每一个“生命传承缺陷”的个体！ 如果您是罕见疾病的患者或家属，如果您是关注罕见疾病的机构，如果您是关注罕见疾病群体的社会人士，如果您认同本次公益行动，愿意签名支持我们，请于2009年2月22日前发送“姓名、罕见病类型（病人及家属）/职业、所在地，支持罕见病行动。”至hanjianjibing@163.com 抄送至hanjianjibing@gmail.com，我们将把这封联名信通过人大代表提交到即将于3月份召开的两会。例如：王奕鸥，成骨不全症患者，北京，支持罕见病行动。 杨 静，律师，河北，支持罕见病行动
发起组织： 瓷娃娃关怀协会www.chinadolls.org.cn中国Fabry援助中心www.fabry.org.cn神经肌肉疾病协会www.mdachina.org中国血友之家www.xueyou.orgLAM中国www.lamchina.org 月亮孩子之家www.albinism.org.cn2008年2月1日
请将此信息转发给你的朋友，以及转贴在更多的论坛和网站，万分感谢！！
附1：各罕见病组织介绍：● 瓷娃娃关怀协会：一个专业为成骨不全症群体提供社会服务和救助的公益组织，积极倡导社会关爱，促进社会和公众对罕见病患者的了解和尊重，开展成骨不全症患者社会服务和关怀救助，维护罕见病群体在医疗、教育、就业等领域的平等权益，推动罕见病脆弱群体的社会保障相关政策出台。● 中国Fabry援助中心：该组织致力于为所有fabry患者和家属及医务人员、医疗机构服务，共同抗击fabry病。● 神经肌肉疾病协会组委会，2002年由朱常青女士在吕传真教授和任兆瑞教授的协助下创办，同时发布网站。旨在团结患者、家属和社会各界的力量，通过各项有利于患者身心健康的善举，助其树立勇敢直面命运的信心，提高生存质量；推动中国在神经肌肉疾病的预防、诊断、治疗、研究、康复、护理、保障等方面的发展，最终攻克病魔。是中国大陆唯一加入国际MDA联盟、国际IGA、国际IPA的公益组织。● 中国血友之家（又名：中国血友病联谊会），是在中国医学科学院血液病研究所的关怀和支持下于2000年9月成立的一个非赢利性血友病病人组织。自成立以来，中国血友之家以提高中国血友病病人的生活质量为宗旨，在血友病知识普及、媒体宣传、政策倡导与维权、扶危救困、技能培训、传递信息及病友交流方面做了大量工作，促进了中国血友病关怀事业的发展与进步。中国血友之家与世界血友病联盟（WFH）等国际组织以及国内外血制品厂商、医疗机构和专家具有良好的合作关系，是WFH认可的中国血友病病人组织。● LAM中国组织：是由中国肺淋巴管平滑肌瘤病（LAM）病友自己出资创办的国内唯一一个宣传LAM、研究LAM的公益网站，其目的是联合国内外医学专业人员一起为LAM患者提供最新的、可靠的LAM诊治信息和研究进展。● 月亮孩子之家（中国白化病协会筹备）：是由白化病患者及家属自发创办的公益组织，给患者及其家庭提供相关信息咨询，帮助患者与家人建立信心；通过社会宣传、倡导等方式，努力为白化病群体营造一个平等的社会环境；同时也积极的协助医疗科研机构从事白化病的基因检测，预防及治疗等相关活动。
附2：给人大代表的建议信，将在2009年3月份作为两会提案提出
关于尽快出台“罕见病”立法及完善相关保障政策的建议
案 由
罕见疾病问题是目前我国一个不容忽视的社会问题。WHO（世界卫生组织）将罕见病定义为患病人数占总人口的0.65‰～1‰之间的疾病或病变。确认的罕见病有5000~6000种，约占人类疾病的10%。按此比例，我国各类罕见病患者至少应达上千万人之多！ 但是，目前我国尚未对“罕见病”的概念进行定义，罕见病患者绝大部分得不到有效治疗，长期以来他们在就医、就学、就业、就养等方面困难重重，健康权和其他合法权益难以得到有效保障，甚至连生命都受到了严重威胁！可谓是弱势群体中的弱势。一、罕见病群体现状 罕见病有着这个群体的特殊性，就是每一个病种的人数少，但病种数量多。 成骨不全症，发病概率在一万分之一到一万五千分之一左右，中国约有10万患者，是一种显性遗传的疼痛疾病，百分之七十以上为残疾人。该疾病目前分为八型，普遍表现为骨脆弱和骨畸形，严重者轻轻一个拥抱也会导致其骨折，该群体如不及时治疗将终生残疾。主要特征为：频繁骨折、身材矮小、听力渐进性失聪、眼睛巩膜呈蓝色等，民间俗称“瓷娃娃”，尚无治愈方法。 法布瑞症，发病率约为十一万分之一。该病会导致患者肾脏、心脏和脑微血管发生病变，进而引发肾衰、中风、心脏并发症等疾病。患者的平均寿命为50岁。现国外有药物可以治疗，但我国尚未引进，患者只能望药兴叹。 神经肌肉疾病，被世界卫生组织（WHO）确认为五大绝症之一。有超过一百种不同的类型在国外属于罕见病，是高度致残和致死的疾病。目前临床能诊断的有近四十种包括肌营养不良症（如DMD，寿命不超过30岁）、肌萎缩侧索硬化症（ALS，生存期2～5年）、脊肌萎缩症（SMA，两岁儿童的杀手）。由于患者全身肌肉组织萎缩，活动能力逐步丧失，身体好像被“冻”住一样，因而被形象而残酷地称为“渐冻人”，尚无治疗方法。 血友病，是一种伴性遗传出血性疾病，患者通常为男性。病人因体内缺乏正常的凝血因子而经常出血，出血部位一般是在关节、肌肉、皮下、内脏等处，靠自身机能难以止血。如没有及时足量的药物治疗，反复出血最终会导致肌肉萎缩，运动功能障碍，终生致残。当内脏出血或颅内出血发生时，常常危及生命。患者终生依靠凝血凝血因子药物维持生命。甲型血友病缺乏第八凝血因子，发病率为万分之一；乙型血友病缺乏第九因子，发病率为五万分之一。 肺淋巴管平滑肌瘤病，发病概率为百万分之一，是一种肺部罕见病，患者主要为育龄期女性。其特征是由于平滑肌细胞异常增生，阻塞气道、血管和淋巴管。主要的症状是呼吸困难、乏力、咳嗽和胸痛，气胸和乳糜胸常为患者的首发症状，并可反复发生。随着疾病的发展，呼吸困难出现并行性加重，最后可出现较为严重的呼吸衰竭。另外，：50%的患者可并发血管肌脂瘤（一种通常是无症状的肾脏肿瘤）。大约40～50%的结节性硬化症患者可并发患者，这些患者常常也并发肾血管肌脂瘤。 白化病，白化病多为常染色体隐性遗传，在人群中的发病率约为1/15000，据此推测我国人群中约有白化病患者近9万人，导致黑色素或黑色素体生物合成缺陷，从而表现为皮肤、眼睛、毛发等的色素缺乏的一种遗传病症。白化病患者的皮肤和毛发呈白化现象，易晒伤、大多有眼球震颤、怕光、低视力等现象，且目前无有效的治疗方法。 还有成百上千种罕见病种，面临着各种不同的困难……
二、罕见病群体处境如此困难，究其原因有如下几方面：（一）、“罕见病”概念尚未定义，罕见病群体无法可依 我国早在1999年版的《药品注册管理办法》就提到罕见病和治疗罕见病新药，但至今未对“罕见病”的概念进行明确界定。这个基础性的缺失，造成罕见病患者的合法权益在医保政策和国家法律法规中无法得到明确有效的保障，罕见病患者无法享受有针对性的关怀保障。（二）、诊断治疗、费用支付困难，缺乏相应医疗保障 1、诊断难、治疗更难。罕见病由于其每个病种患病人数相对较少，造成医务界和全社会对其了解较少，容易被忽视，绝大多数患者被长期漏诊误诊；罕见病“范围及诊疗规范等标准”尚未界定和制定，使得患者筛查、治疗困难；加之包括三甲医院在内的相当多的医院都缺乏必要的罕见病检测设备，造成绝大多数罕见病患者无法确诊，目前被诊断发现的患者仅是冰山一角，给社会埋下潜在的、越积越多的后发问题。 2、支付机制缺失。一是由于我国罕见病药品产业的空白，罕见病的对症药品基本均依靠进口，其价格昂贵令人咋舌，即使进口以后，不补充进《医保药品目录》，医保不给报销，患者无力承担费用，还是望药兴叹。二是患者在得不到对症药品治疗的情况下，用于日常治标治疗的医疗费用中，自费支出部分也较高，罕见病伴随终生，疗程很长，已参加医保的患者都感艰难，未进医保的患者更甚，许多患者选择放弃治疗，在痛苦和遗憾中逝去。医保用药目录针对大多数人的常见病、大病制订，而针对少数人群的罕见病药品不包括在内，哪怕是参加医保的罕见病患者也无法报销相关药费，罕见病只能混同于一般常见病进行不对症的、治标的治疗，何况那些没有医保的患者呢？结果只能是罕见病患者看着有对症药品用不起药。（三）、国内罕见病药品的研发、生产缺少政策支持，导致患者无药可医 由于每一种罕见病患病人群相对稀少，造成单个药品的市场需求狭小，制药企业无利可图，又无政策扶持，积极性很低，导致罕见病药物开发、引进、生产等几乎无人问津。患者依靠国产对症药品治疗无望，面对病痛和死亡更加束手无策。2009年1月9日，《新药注册特殊审批管理规定》正式颁布实施。其中对“罕见病”的用药审批在程序上给予了一定的优待，但是力度还远远不够。（四）、在国内罕见病药品产业严重滞后的现实下，对国外罕见病药品引进缺乏人本意识和主动性，其主动权完全掌握在国外药品公司，患者面对疾病束手无策 在国内罕见病药品极少的现状下，对症的罕见病药品几乎全由国外生产，国外药品公司是否将其产品在中国注册决定了中国罕见病患者是否有机会在国内用药，也决定了这些药是否有机会进入医保药品目录，从而得以报销费用。因为目前的体制是国家没有根据国内患者需要有目的的从国外主动引进对症罕见病药品，所以中国罕见病患者的生命权很大程度上掌握在国外药品公司手中，患者只能被动的期待国外药品公司在中国注册，否则患者们就用药无望，即使在国际上早已有对症药品的情况下，仍坐视自己一天天失去健康，直至死亡。（五）、社会公众缺乏对罕见病的认识，对患者及其家庭的误解和歧视比比皆是，罕见病患者本人甚至其家庭难以被社会所接纳。 目前，由于国内大部分地区对罕见病认知度远远不够，再加上陈旧观念的误导，导致罕见病患者及其家庭饱受歧视与不平等待遇。对于如何导致罕见病的存在还有很多不科学的认识误区。 因此，在日常生活里，除了身体上的痛苦，罕见病患者经常面临精神上的压力；在教育方面，有很多罕见病患者由于疾病原因被学校拒之门外；在就业方面，很多患者没有适合其自身的就业机会，更有甚者被招聘者以身体原因拒绝录用；在婚姻家庭问题上，面对公众的不了解，他们的情感往往受压抑，很难得到认可与接受，幸福的大门总是难以被敲开……这些都给罕见病患者及家属带来了沉重的精神负担和实际困难，也有碍于和谐社会的发展。
建 议
一、尽快为“罕见病”和“孤儿药”（即罕见病药品，在国外称之为“孤儿药”）作出科学定义，这是制订和实施罕见病关怀政策的基础 除了相关国际组织的定义外，众多国家和地区对于“罕见疾病”和“孤儿药”都有定义，这些定义依据各自情况而不同。美国的规定，罕见病是指每年患病人数少于20万人(约占总人口的0.75‰)或高于20万人但药物研制和生产无商业回报的疾病；日本则规定，罕见病为患病人数少于5万人(约占总人口的0.4‰)的疾病；而在我国台湾省，以万分之一以下发病率作为罕见疾病界定的标准。 我国应效仿上述国家和地区的先进经验，为“罕见病”和“孤儿药”作出科学定义，如果医保政策及国家法律法规中尚无“罕见病”这一概念，这样的基础性缺失必然会造成罕见病患者群体的各项权益难以保障。
二、尽快建立起合理的“孤儿药”（罕见病药品）费用支付机制，让罕见病患者看得起病，早日实现病有所医 面对国内“孤儿药”产业发展落后，国外罕见病药品陆续进口的局面，应尽快前瞻性地建立起合理的有中国特色的罕见病药品费用支付机制。通过该机制，多层次、多渠道的解决罕见病患者的医疗费用问题，确保他们的健康权。具体说，可以有以下几方面内容。 1、将“罕见病”和“孤儿药”作为单独的病种、药品列入医保范围和《医保药品目录》，或单设《罕见病医保药品目录》（“孤儿药”目录）。 2、采用商业健康保险的形式作为补充，让患者自付医疗费用部分尽可能降低。目前国内还没有专门的罕见病商业保险品种，可以结合重大疾病保险，推出针对“孤儿药”费用支付的专门保险。这种保险应逐步在孕产期普遍推广，从新生儿开始，努力提高全民健康水平，从源头改善罕见病患者的医疗状况，减少国家公共卫生支出。 3、尽快建立罕见病社会救助机制。由社保、民政、慈善、公益等机构对生活和就医困难的罕见病患者实施有效的救助，努力消除社会不和谐因素。
三、出台扶持政策，做大做强国内罕见病药品产业 有一种错误观点认为，罕见病无所谓，毋须在罕用药的研发、生产上投入过多。事实上，如果忽视了罕见病药品（孤儿药）的研制、生产和引进，这类小概率疾病就有可能变成大概率疾病，例如，艾滋病和肺结核，从而造成社会公共医疗开支的增加，进而损害社会公平与和谐建设，造成广泛的社会危害。 国外经验证明，在市场经济环境下，要改善罕见病患者用药和健康状况，实施罕用药倾斜政策是必须的。这一政策的实施不仅能产生巨大的社会影响和经济效益，也能推动医药科技的进步。比如给予孤儿药生产企业一定时间的市场垄断权，对孤儿药品生产企业实行税收优惠，对孤儿药品生产企业实行定价补偿政策等。
四、将患者生命权和健康权放在首位，改变我国罕见病药品引进政策，变被动等待国外公司在华注册为国家主动的为患者引进对症罕见病药品，确保患者可以在国内得到及时救治
五、尽快将罕见疾病的专项法律法规列入立法规划，为保障罕见病患者的各项权益提供明确的法律依据，促进我国和谐社会建设
六、加大对罕见疾病的公众宣传力度，使公众正确的认识和了解罕见疾病，正确的对待罕见疾病的发生，使社会能够更好的融合罕见疾病患者这个弱势人群，进而促进我国和谐社会的发展。 目前已经有很多病人自发的组织为自身群体服务工作，政府部门也应从基层社区、医院入手，加大公众对罕见疾病正确认知的宣传；教育系统中也应将罕见疾病的常识性知识列入在自然知识课程当中。只有从根本上消除了公众对于罕见疾病的误解和歧视，才能使这个群体真正的融入这个和谐社会的大家庭，进而发挥罕见疾病患者们的能力，为社会做出他们力所能及的贡献。
世界上众多发达、发展中国家和地区都早已颁布了各自的罕见病专项法律法规。但我国罕见病立法一直是空白，在我国建设和谐社会的今天，制订一项专门的罕见病法规势在必行，这对于化解社会矛盾，推进法制进程，促进全民健康，实现和谐发展具有十分重大的意义。
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[ 我要说两句 ]
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